Группа исследователей из медицинского факультета ЛКС Гонконгского университета (HKUMed) и международные генетики выявили новый ген DDX39B, ответственный за редкое заболевание, с помощью мультиомного анализа. Мутации в этом гене влияют на мозг, вызывая задержку развития и гипотонию. Открытие гена было подтверждено шестью случаями заболевания по всему миру.
Результаты исследования опубликованы в журнале Brain. Брайан Чун Хонь-инь,Ученые обнаружили новый ген, вызывающий редкое заболевание
Понравилась статья? Подпишитесь на канал, чтобы быть в курсе самых интересных материалов
Подписаться
Свежие комментарии